Hörstörungen sind eine der häufigsten angeborenen Beeinträchtigungen bei Neugeborenen, mit unterschiedlichen Ursachen, darunter genetische Faktoren. Bei etwa 60 – 80 % der betroffenen Kinder wird eine genetische Ursache vermutet, wobei es viele verschiedene verantwortliche Gene gibt.
Die genetische Diagnostik ist wichtig, um den Verlauf und mögliche Begleiterkrankungen besser einschätzen zu können. Eine genetische Abklärung macht jedoch nicht nur bei Kindern mit angeborener Schwerhörigkeit oder Taubheit Sinn, auch bei Formen der postlingual aufgetretenen Hörminderung im weiteren Kindes- oder auch Erwachsenenalter kann eine molekulargenetische Diagnostik wichtige Hinweise hinsichtlich des zu erwartenden weiteren Verlaufs und möglicher Komorbiditäten liefern. Auch liefern neue wissenschaftliche Untersuchungen in zunehmendem Maße wichtige Erkenntnisse zu therapeutischen Aspekten, wie den Erfolgsaussichten nach CI-Implantation oder aber auch vielversprechenden gentherapeutischen Therapieansätzen.